SNP
Single Nucleotide Polymorphism (no. enkeltbasevariasjon) forkortes S.N.P. eller i alminnelig bruk SNP (utt. snipp). Vårt genom er bygget opp av omkring 3 milliarder basepar, som består av adenin-tymin (A-T), guanin-cytosin (G-C). Disse har samme plassering i DNA-kromosomet hos de aller fleste mennesker. I gjennomsnitt ser vi variasjon hos oss mennesker for hvert 1200 av baseparene.[1] Denne variasjonen der plasseringen ikke er den samme, kalles på engelsk for SNP-mutation.[2]
Arvelighet
De aller fleste av disse baseparene arves altså identisk til neste generasjon, men av og til skjer det feilkopiering eller forandringer i genene. Slike endringer kan være enkeltbase-substitusjoner, der én enkeltbase byttes ut med en annen, men det kan også skje tap eller tillegg av baser. Når slike forandringer skjer i kjønnskromosomene, kan de arves til neste generasjon. Genvariasjoner som påvirker kjønnsdriften vil naturligvis ikke bli særlig utbredt, men genvariasjoner som fører til at genet fortsatt er aktivt eller også forbedret, vil derfor bli mer utbredt. Genvarianter som finnes hos over 1 % av befolkningen kalles også polymorfier. Disse er antakelig viktig for å tilpasse befolkningen til sitt miljø og har fått større utbredelse fordi de har kunnet tilpasse seg. [3]
SNP-ene blir navnsatt av laboratoriene som identifiserer dem. Bokstavkoden står for laboratoriet, mens de får fortløpende nummer etter når de er identifisert. Eksempel: SNP-en som vi finner på posisjonsnummer 15022707 (hg19),[4] er identifisert som genvarianten alle i haplogruppen I1 har – hos de som ikke har denne genvarianten, er det basen cytosin som sitter, men hos I1 er denne byttet ut med tymin. Denne SNP-en ble identifisert av Peter Underhill, Ph.D. fra Stanford University som bruker bokstaven M som sin identifikasjon, dermed fikk SNP-en navnet M253 etter han. [5]
Diskusjonsfora, nyhetsgrupper
Referanser
- ↑ Store Norske Leksikon: DNA-typing
- ↑ Karin Bojs og Peter Sjölund: Svenskarna och deras fäder de senaste 11000 årene, s. 213.
- ↑ Spurkland, Anne og Hanne Flinstad Harbo: Genetiske analyser i genetisk epidemiologi, s. 90
- ↑ ISOGG: Ybrowse
- ↑ Wikipedia: I-M253
Litteratur
- Bojs, Karin og Peter Sjölund: Svenskarna och deras fäder de senaste 11000 årene, Albert Bonniers Förlag, 2016.
- Spurkland, Anne og Hanne Flinstad Harbo: «Genetiske analyser i genetisk epidemiologi» i Norsk Epidemiologi,2002, nr. 12,2, Oslo: Immunologisk institutt, Rikshospitalet, s. 89-96.
- Spurkland, Anne og Bjarte G. Solheim: «Genetisk variasjon – nyttig informasjon for hver og en?» i Tidsskriftet den norske legeforening, nr 8, 20 Mars 2002.
Eksterne lenker
- Wikipedia (sv.): Enbaspolymorfi
- Store Norske Leksikon: DNA-typing