SNP
Single Nucleotide Polymorphism (no. enkeltbasesubstitusjon) forkortet S.N.P. eller i alminnelig bruk SNP (ut. Snipp). Vårt DNA er bygget opp av omkring 3 milliarder basepar, som består av adenin-thymin (A-T), guanin-cytosin (G-C). Disse har samme plassering i DNa-kromosomet hos de aller fleste mennesker. Men omtrent 1/1000 av baseparene, ser vi at varierer hos oss mennesker, denne variasjonen der plasseringen ikke er den amme kalles på engelsk for SNP-mutasjon.[1]
SNPene blir navnsatt av laboratoriene som identifiserer dem, bokstavkoden står for laboratoriet, mens de får fortløpende nummer etter når de er identifisert. Eksempel: SNPen som vi finner på posisjonsnummer 15022707 (hg19)[2] er identifisert som mutasjonen alle i haplogruppen I1 har, hos de som ikke har denne mutasjonen er det basen cytosin som sitter, men hos I1 er denne byttet ut med thymin. Denne SNP-mutasjonen ble identifisert av Peter Underhill, Ph.D. of Stanford University som bruker bokstaven M som sin identifikasjon, dermed fikk SNPen navnet M253 etter han. [3]
Diskusjonsfora, nyhetsgrupper
Referanser
Litteratur
- Bojs, Karin og Peter Sjölund: Svenskarna och deras fäder de senaste 11000 årene, Albert Bonniers Förlag, 2016.
- Spurkland, Anne og Hanne Flinstad HarboGenetiske analyser i genetisk epidemiologi i Norsk Epidemiologi,2002, nr. 12,2, Oslo: Immunologisk institutt, Rikshospitalet, s. 89-96.
Eksterne lenker
- Wikipedia (sv.): Enbaspolymorfi