SNP
Single Nucleotide Polymorphism (no. enkeltbase-substitusjon) forkortet S.N.P. eller i alminnelig bruk SNP (ut. Snipp). Vårt DNA er bygget opp av omkring 3 milliarder basepar, som består av adenin-thymin (A-T), guanin-cytosin (G-C). Disse har samme plassering i DNA-kromosomet hos de aller fleste mennesker. Men omtrent 1/1000 av baseparene, ser vi at varierer hos oss mennesker, denne variasjonen der plasseringen ikke er den samme kalles på engelsk for SNP-mutasjon.[1]
De aller fleste av disse baseparene arves altså identisk til neste generasjon, men av og til skjer det feilkopiering eller forandringer i genene. Slike endringer kan være enkeltbase-substitusjoner, der en enkeltbase byttes ut med en annen, men det kan også skje tap eller tillegg av baser. Når slike forandringer skjer i kjønnskromosomene kan de arves til neste generasjon. Mutasjoner som påvirker kjønnsdriften vil naturligvis ikke bli særlig utbredt, men mutasjoner som fører til at genet fortsatt er aktivt eller også forbedret, vil derfor bli mer utbredt. Genvarianter som finnes hos over 1% av befolkningen kalles også polymorfier, disse er antakelig viktig for å tilpasse befolkningen til sitt miljø og har fått større utbredelse fordi de har kunnet tilpasse seg. [2]
SNPene blir navnsatt av laboratoriene som identifiserer dem, bokstavkoden står for laboratoriet, mens de får fortløpende nummer etter når de er identifisert. Eksempel: SNPen som vi finner på posisjonsnummer 15022707 (hg19)[3] er identifisert som mutasjonen alle i haplogruppen I1 har, hos de som ikke har denne mutasjonen er det basen cytosin som sitter, men hos I1 er denne byttet ut med thymin. Denne SNP-mutasjonen ble identifisert av Peter Underhill, Ph.D. of Stanford University som bruker bokstaven M som sin identifikasjon, dermed fikk SNPen navnet M253 etter han. [4]
Diskusjonsfora, nyhetsgrupper
Referanser
Litteratur
- Bojs, Karin og Peter Sjölund: Svenskarna och deras fäder de senaste 11000 årene, Albert Bonniers Förlag, 2016.
- Spurkland, Anne og Hanne Flinstad HarboGenetiske analyser i genetisk epidemiologi i Norsk Epidemiologi,2002, nr. 12,2, Oslo: Immunologisk institutt, Rikshospitalet, s. 89-96.
Eksterne lenker
- Wikipedia (sv.): Enbaspolymorfi