Fra chip til sekvensering: DNA-selskapene velger ulike veier

Publisert den | av David Widerberg Howden

FamilyTreeDNA og MyHeritage er i ferd med å endre hvordan vanlige DNA-tester blir analysert. Samtidig bruker Ancestry stadig mer avanserte metoder til å vise biogeografisk opphav («etnisitet») – uten å gi slektsforskeren innsyn i posisjonene til de delte DNA-segmentene som gjør tolkningen av DNA-treffene etterprøvbar.

Den viktigste utviklingen på DNA-området i 2026 er ikke ett enkelt produkt. FamilyTreeDNA og MyHeritage ligger nå langt framme i overgangen fra tradisjonelle SNP-brikker til nyere former for sekvensering. Begge benytter laboratoriet til Gene by Gene i Houston, morselskapet bak FamilyTreeDNA og MyHeritages mangeårige laboratoriepartner.

Utviklingen omfatter tre testtyper som ikke bør blandes sammen: FamilyTreeDNAs nye Family Finder-test med målrettet neste generasjons sekvensering (NGS), MyHeritages ordinære test med lavdekningssekvensering av hele genomet og helsetesten MyHeritage DNA 360° med 30× dekning.

Family Finder går over til målrettet NGS

FamilyTreeDNA begynte i mars 2026 å analysere nye Family Finder-prøver med en spesialutviklet NGS-test. I stedet for å undersøke omkring 700 000 forhåndsvalgte posisjoner på en SNP-brikke, leser testen utvalgte deler av genomet med høy dekning. Panelet retter seg mot omtrent 280 millioner basepar og omfatter posisjonene fra den tidligere brikketesten.

Resultatene er foreløpig velkjente: DNA-treff, delte segmenter og myOrigins. Den store nyheten ligger i datagrunnlaget og mulighetene dette gir for framtidige analyser. FamilyTreeDNA opplyser at mer av informasjonen vil bli gjort tilgjengelig etter hvert som den er kvalitetssikret og nye verktøy er utviklet.

MyHeritage leser bredere, men grunnere

MyHeritage har valgt en annen strategi. Den ordinære testen bruker nå low-pass whole genome sequencing (LP-WGS). Nesten hele genomet leses med gjennomsnittlig 2× dekning, og manglende eller usikre posisjoner beregnes ved hjelp av imputasjon.

Dette er ikke det samme som fullgenomsekvensering med høy dekning. Metoden gir likevel langt flere datapunkter enn en tradisjonell SNP-brikke til en pris som passer massemarkedet. MyHeritage forventer at datagrunnlaget etter hvert skal gi bedre fasing, sikrere DNA-treff og færre falske treff, særlig blant fjernere slektninger.

MyHeritages Y-DNA er en forhåndsvisning

I august lanserte MyHeritage en Y-DNA-visning for mannlige testere. På bakgrunn av Y-kromosommarkører i de eksisterende dataene beregner tjenesten en overordnet haplogruppe og viser blant annet eldre migrasjonsruter, geografisk forekomst og mulige forbindelser til arkeologiske funn eller historiske personer.

Dette er en nyttig introduksjon til den direkte farslinjen, men ikke en fullverdig Y-DNA-test. Resultatet er en bred haplogruppe som vanligvis er dannet i middelalderen eller tidligere. Tjenesten gir verken den detaljerte SNP-analysen, oppdagelsen av nye varianter eller Y-DNA-treffene som en Big Y-700-test kan gi.

MyHeritage viser derfor i praksis en forhåndsvisning av hva en mer omfattende Y-DNA-test kan avdekke, og lenker videre til kjøp av Big Y-700 hos FamilyTreeDNA.

DNA 360° er først og fremst en helsetest

MyHeritage DNA 360° er først og fremst en helsetest og er derfor ikke spesielt relevant for slektsforskere. Den leser tilnærmet hele genomet med 30× dekning og tilbyr rapporter om blant annet genetisk sykdomsrisiko og bærertilstander. MyHeritage understreker at rapportene er til informasjon og ikke utgjør en medisinsk diagnose.

Resultatene kan foreløpig heller ikke overføres til FamilyTreeDNA og brukes som en Big Y-analyse; Big Y-700 må bestilles som en egen test.

Ancestry viser besteforeldre – men skjuler treffsegmentene

Ancestrys store høstnyhet er SideView 2.0. Tjenesten forsøker å fordele regionene for biogeografisk opphav på hver av testpersonens fire biologiske besteforeldre, selv når de ikke er testet. Beregningen bygger på testpersonens DNA og sammenligning med nære DNA-treff.

Men dette er en chromosome painter, ikke en kromosomleser for DNA-treff. Den viser Ancestrys tolkning av geografisk opphav, men ikke hvilke segmenter testpersonen faktisk deler med hvert treff. Uten segmentposisjonene kan brukeren ikke kontrollere grunnlaget for treffet, sammenligne segmentet med andre slektninger, gjennomføre egentlig segmenttriangulering eller knytte segmentet til en bestemt ane på en etterprøvbar måte.

Representanter for Ancestry har vist til personvernhensyn. Kunnskap om hvor slektninger deler DNA, kan i enkelte situasjoner brukes til å trekke slutninger om genetiske varianter og mulig sykdomsrisiko hos andre familiemedlemmer. Det er et reelt spørsmål, men ikke en fullgod forklaring på hvorfor alle segmentposisjoner må holdes skjult.

En genealogisk kromosomleser behøver ikke å vise enkeltvarianter eller medisinske opplysninger. Den kan begrenses til kromosomnummer, start- og sluttposisjon og segmentlengde, med aktivt samtykke og mulighet til å slå delingen av. Det er derfor rimelig å spørre om motstanden også handler om kostnader og kommersielle prioriteringer. Det er vanskelig å la seg imponere fullt ut av stadig mer detaljerte etnisitetskart når den grunnleggende kromosomvisningen for genetisk slektsforskning fortsatt mangler.

Kilder og videre lesning