«Human Genome Project» ble startet etter mange års forskning og i regi av US Department of Energy. I 1988 ble National Center for Human Genome Research etablert som en underavdeling hos National Institute of Health. Men det var først i 1990 at det internasjonale samarbeidsprosjektet offisielt ble startet, da med en tidsramme på 15 år. I årene som gikk utviklet teknologien seg raskt og i år 2000 ble det første utkastet av vårt genom presentert.
Det samme året startet Familytreedna med å selge Y- og mtDNA-tester til vanlige forbrukere som deg og meg: 22 Years of Breaking Down Brick Walls Men det var først i 2006 at de siste sekvensene til det største autosomale kromosomet, Kromosom 1 ble publisert og samme året startet selskapet 23andMe å tilby DNA-tester med fokus på de autosomale kromosomene, helse og livsstil. I årene etter har det kommet flere kommersielle selskaper på banen og selskaper har blitt lagt ned og kjøpt opp. Av de som da bør nevnes er verdens største database for autosomalt DNA: AncestryDNA (2012) og den største databasen i Skandinavia: Myheritage (2016). Men utviklingen har også kommet videre for kommersielle selskaper og selskap som Yseq, DanteLabs, Fullgenomes, Nebula etc. kan nå tilby såkalte helgenom-tester, som hevder å kunne kartlegge hele vårt genom.
For oss som slektsforskere er det kun en ørliten del av vårt genom, som egentlig er særlig interessant og det er de delene som kan si oss noe om hvordan vi er i slekt med andre. Det kan vi finne med de vanlige autosomale testene som både Familytreedna, Myheritage, Ancestry og 23andMe tilbyr, men også i kombinasjon med de mer avanserte Y-DNA og mtDNA testene som Familytreedna tilbyr. Men for de som er litt mer enn gjennomsnittlig interessert, som vil finne ut mer så kan det nok allikevel være noe nytt å finne.
Men uansett er det først nå, at forskerne mener at de har klart å kartlegge 100% av vårt genom, det ble gjort av det såkalte «Telomere-to-Telomere Consortium» som publiserte et utkast i mai 2021, som nå er ferdig publisert. Tilsammen inneholder våre 22 autosomale kromosomer og kjønnskromosomene 3,2 milliarder basepar (posisjoner) og 19.969 gener. Av disse har det blitt identifisert omtrent 2000 nye gener og 2 millioner nye varianter. Dette gjør at vi nå får en ny referanse å sammenligne vårt DNA med, noe som har vært mulig takket være nye teknologiske fremskritt som «Long-read sequencing», som kan føre til nye oppdagelser både for tilpassing av medisin, bedre kunnskap om årsaker til sykdom, men også finne nye SNPer til bruk for oss slektsforskere! som i Bure-prosjektet.
Les mer:
- The complete sequence of a human genome
- It’s finally finished!
- Scientists Have Finally Sequenced the Complete Human Genome – And Revealed New Genetic Secrets
- A human genome has finally been fully decoded
- Scientists sequence the complete human genome for the first time
- 20 Years after The Human Genome Projec, researchers dechiper the missing 8 percent of Human DNA